باحثون يطورون أداة جينية جديدة لتحسين تشخيص الأمراض النادرة

شام تايمز- متابعة

ابتكر باحثون من أستراليا والولايات المتحدة أداة جينية جديدة تحمل اسم ‌‏”تالوس” قادرة على إعادة تحليل البيانات الجينومية آلياً، بهدف ‏تحسين تشخيص الأمراض النادرة، في خطوة قد تسهم في تسريع اكتشاف ‏الحالات التي تعجز الفحوص الجينية التقليدية عن تحديد أسبابها، وفقاً لموقع ‏”Medical Xpress”‏ المتخصص في أخبار الطب والأبحاث ‏الصحية.

وأظهرت الدراسة المنشورة في دورية ‏”Nature Medicine” أن نظام “تالوس” يعيد تحليل البيانات الجينومية آلياً، ما يتيح الكشف ‏عن تشخيصات جديدة للأمراض النادرة بسرعة ودقة أعلى.‏

وأظهرت الدراسة أن أداة “تالوس” تمكنت من تحديد أكثر من 200 تشخيص ‏جيني جديد لمرضى لم تنجح الفحوص السابقة في تشخيص حالاتهم، كما ‏نجحت في التعرف على نحو 90 بالمئة من التشخيصات المعروفة مسبقاً ‏خلال اختبارات التحقق الأولية، قبل أن يطبقها الباحثون على بيانات أكثر ‏من 4700 طفل وبالغ مصابين بأمراض نادرة، محققة زيادة بنسبة 5.1 ‏بالمئة في دقة التشخيص.‏

وأكد الباحثون أن النظام يعتمد على تحديثات شهرية لقاعدة بيانات الجينات ‏والمتغيرات الوراثية، ويحدد تلقائياً الحالات التي تستدعي إعادة التحليل، ما ‏يقلل الوقت والجهد اللازمين لإجراء هذه العملية ويجعلها قابلة للتطبيق على ‏نطاق واسع.‏

ويسهم هذا الابتكار في تحسين رعاية المرضى المصابين بالأمراض ‏النادرة، من خلال تسريع الوصول إلى التشخيص الدقيق، ودعم اتخاذ ‏القرارات العلاجية والوقائية، إلى جانب تعزيز الاستفادة من التطورات ‏المتواصلة في مجال الطب الجيني.‏

شاهد أيضاً

قبل 24 ساعة من حدوثه.. أداة ذكاء اصطناعي تتنبأ بانخفاض سكر الدم

شام تايمز- متابعة طوّر باحثون من جامعة سيدارز-سيناي للعلوم الصحية في الولايات المتحدة ‏نموذجاً يعتمد …